Complaints

Les symptômes ci-dessous apparaissent surtout chez les enfants ou les adolescents, mais aussi chez les adultes:

  • Faiblesse musculaire progressive
  • Atrophie musculaire
  • Maladies concomitantes telles que modifications du squelette ou du muscle cardiaque
  • Parfois aussi augmentation de la masse musculaire, par exemple mollets d’aspect hypertrophié (par remplacement de la masse musculaire par de la graisse)

Symptômes

Causes

Les dystrophies musculaires sont des maladies musculaires héréditaires qui entraînent une faiblesse musculaire croissante en raison d’une atrophie musculaire progressive. Elles sont dues à une modification ou à l’absence de certaines protéines endogènes qui font partie des cellules musculaires. Aujourd’hui, de nombreuses formes différentes sont connues, les deux plus fréquentes étant la dystrophie de Duchenne et la dystrophie de Becker et Kiener, qui débutent généralement au niveau des muscles de la cuisse et du bassin. La dystrophie musculaire de type Duchenne commence dès le plus jeune âge et progresse rapidement. Une déformation des articulations et des os très douloureuse est causée par l’atrophie musculaire. Par la suite, les muscles cardiaques et respiratoires sont aussi touchés, ce qui explique pourquoi le taux de mortalité au début de l’âge adulte est très élevé.

La dystrophie musculaire de type Becker et Kiener évolue plus lentement et de manière moins agressive. Cette pathologie commence aussi généralement au niveau des muscles du bassin et des cuisses, mais seulement entre 7 et 20 ans. De nombreux patients peuvent encore marcher longtemps de manière autonome malgré les troubles. Certaines formes de dystrophies musculaires ne se manifestent qu’avec l’âge. Les neurologues ont de l’expérience dans le diagnostic et le traitement des dystrophies musculaires. Ils connaissent les différentes formes de traitement et savent conseiller au mieux les patients qui souffrent de cette pathologie. Leurs préoccupations peuvent être traitées dans le cadre de l’entretien spécifique concernant les maladies neuromusculaires.

Offres

Traitement/Déroulement

Analyse de laboratoire (y compris tests génétiques à partir du sang), électromyogramme (EMG), analyse de tissus après prélèvement dans le muscle (biopsie musculaire).

Il n’existe pas de nos jours de traitement médicamenteux qui puisse guérir la dystrophie musculaire. Dans le cas de la dystrophie musculaire de type Duchenne, une certaine augmentation passagère de la force peut être obtenue par l’administration de cortisone, de créatine ou d’anabolisants. Des mesures telles que la physiothérapie doivent être instaurées afin de préserver les fonctions et d’éviter les déformations du squelette. Des interventions chirurgicales sont parfois nécessaires pour prévenir les déformations de la colonne vertébrale ou du bassin. En cas de comorbidité, par exemple avec une pathologie du muscle cardiaque ajoutée à la dystrophie musculaire, un traitement spécifique est suivi. Lors d’un entretien spécifique concernant les maladies neuromusculaires, les patients sont conseillés et accompagnés dans leur maladie.